Cada par de
cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada
cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par
tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes.
Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los
genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un
padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona
(estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los
genes. Otras características afectadas por la herencia son:- Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
- Capacidades mentales
- Talentos naturales.
Los seres humanos
tienen células con 46 cromosomas: dos cromosomas que determinan su sexo
(cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los
hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los
cromosomas se componen de hebras de información genética, llamadas ADN. Cada
cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes, los cuales transportan la
información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.
Algunas de estas
variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen anormal puede
conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína
normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de
cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente
proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el
gen anormal se denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina dominante.
Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrón autosómico recesivo.
Sin embargo, si
únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a
que se presente un trastorno hereditario dominante. En el caso de un trastorno
dominante, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño
probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con
un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un
gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad
y será homocigoto para ese gen.
No hay comentarios:
Publicar un comentario